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陆良万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

曲靖微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

仅需1950元,通过6个单核苷酸位点分析MSI状态,判断实体瘤患者能否从PD-1免疫治疗获益,并避免II期结直肠癌不必要的化疗。

适用人群

  • 刚确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者,需按NCCN指南明确MSI状态指导治疗
  • II期结直肠癌患者,想确认是否预后良好且能免于5-FU辅助化疗的毒副作用
  • 晚期实体瘤患者,化疗耐药或效果不佳,想评估PD-1免疫治疗是否有效
  • 家族中有林奇综合征病史的人,需通过MSI筛查评估自身遗传风险
  • 已做免疫组化MMR蛋白结果存疑的患者,需DNA层面直接验证错配修复状态
  • 多原发癌或年轻结直肠癌患者,需排除林奇综合征以指导家属定期筛查

检测内容

本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比患者肿瘤组织与血液白细胞的DNA片段长度。技术核心是分析6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)在肿瘤中是否出现长度改变。同时检测Penta C、Penta D和Amelogenin作为样本身份对照。按照NCI标准判读:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L(低度不稳定),0个为MSS(稳定)。MSI-H直接提示肿瘤存在错配修复功能缺陷(dMMR),这类患者无论肿瘤来源(结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等),都可能从PD-1免疫治疗中显著获益。对于II期结直肠癌,MSI-H意味着预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。此外,90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,因此该检测也是林奇综合征的一线筛查工具。但需注意,肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性,且本方法无法区分MSI-H是遗传性还是散发性,阳性后需进一步做胚系基因检测确诊。

检测流程

检测只需提供患者的石蜡包埋肿瘤组织切片(病理科存档样本)和2-3毫升外周血样本。无需空腹,无需特殊准备,不影响日常饮食和用药。本地医院病理科可协助切取组织切片,血液可在当地门诊采集后冷链寄送。对于异地患者,支持专业医学物流上门取血,样本稳定可保存72小时。从样本到达实验室起计,报告周期通常5-10个工作日,全程线上查询进度与电子报告。

准确性说明

本检测采用国际公认的NCI判读标准,通过6个单核苷酸重复位点直接测量DNA片段长度变化,结果客观定量,避免了免疫组化染色判读的主观偏差。每份样本均设置自身正常组织对照(血液白细胞),确保结果准确对应个体基线。判读结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三类:若为MSI-H,通常意味着肿瘤对PD-1免疫治疗敏感,II期结直肠癌患者可安全避免化疗;若为MSS/MSI-L,则按常规化疗方案处理,免疫治疗获益概率较低。检测局限性在于肿瘤细胞含量需>50%以保证灵敏度,低于30%可能漏检;且结果仅对本次送检样本负责,临床决策需结合病理、影像和医生综合评估。

详细流程

  1. 咨询医生或客服:确认患者病情(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤)是否适合做MSI检测
  2. 准备样本:联系医院病理科获取肿瘤石蜡切片(厚度5-10微米,至少5张),同时采集外周血2-3ml于EDTA抗凝管
  3. 填写申请单:提供患者基本信息、诊断、既往治疗史及送检医院名称
  4. 样本寄送:通过专业冷链物流将组织切片和血样寄送至实验室,曲靖本地可安排专人上门收取
  5. 样本接收与质控:实验室核对样本信息,评估肿瘤细胞含量,不合格样本会通知重新送样
  6. 检测执行:多重荧光PCR扩增9个位点,毛细管电泳分离,软件分析片段长度变化
  7. 报告生成:根据NCI标准判读MSI状态,出具包括位点峰图、判读结论和临床建议的正式报告
  8. 报告交付:5-10个工作日内通过电子报告发送,并安排遗传咨询师或医生解读结果

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在曲靖没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
我老公是直肠癌患者,检测出MSI-H,他的兄弟姐妹也需要做这个检测吗?
不建议直接做MSI检测。MSI-H提示可能存在林奇综合征(常染色体显性遗传),一级亲属有50%概率携带致病突变。家属应优先做胚系MMR基因测序确诊,而非MSI检测(MSI是肿瘤组织检测)。确诊后需进行结肠镜等早筛,遵循遗传咨询建议。
MSI检测是用什么技术做的?准确吗?
本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,这是国际公认的MSI检测金标准方法。通过对比同一个体的正常组织(血液白细胞)和肿瘤组织的微卫星位点片段长度,客观判定不稳定状态。同时使用3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)确保样本身份准确,结果可靠。
报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H,这个标准对所有人都一样吗?
是的。本检测严格按照NCI(美国国立癌症研究所)标准判读,对任何实体瘤患者都统一适用:≥2个位点(或≥30%)不稳定判为MSI-H,1个为MSI-L,0个为MSS。这个标准是国际公认的,不因瘤种或患者个体差异而改变。但需注意,判读依赖肿瘤细胞含量,建议>50%,低于30%不排除假阴性。
我在曲靖,采样后报告是直接寄给我还是返回医院?
您可以选择将报告邮寄至您个人地址,也可以返回送检医院。如果您是通过医院开具的检测,报告通常默认返回医院科室,由主治医生解读并归档。您可凭个人身份信息联系医院或我们客服,申请额外邮寄一份纸质版到您家中。

注意事项

  • 本检测仅适用于确诊实体瘤患者,不用于健康人群肿瘤早筛
  • 送检肿瘤组织建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%可能假阴性,需病理科重新切割富集
  • 检测结果仅对本次送检样本负责,不能完全排除肿瘤异质性导致的漏检
  • MSI-H阳性患者需进一步做胚系MMR基因检测以确诊是否为林奇综合征
  • MSS/MSI-L不代表完全无效,部分患者仍可能从免疫治疗中获益,需结合TMB等其他标志物
  • 报告周期为5-10个工作日,节假日或样本不合格可能导致延迟
  • 本检测不替代临床医生诊断,具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (12条,均分5.0)

易** 已验证 甲状腺结节

体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂,结果发现公众号上指引超级详细,从预约到查报告每一步都有图解,像看说明书一样,对我这种怕麻烦的人太友好了。

机构回复

谢谢您的细心反馈!我们精心制作可视化指引,就是希望用户能一目了然,轻松完成检测。后续如有任何疑问,我们也随时为您解答。

2026-06-2731人觉得有用
田** 已验证 肝癌家属

我妈妈是肠癌患者,年纪大看不懂报告。我作为家属代劳,发现报告后面有个‘要点小结’,用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结,再细读报告,效率高很多。这个设计很贴心。

机构回复

谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心,尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。

2026-06-2167人觉得有用
蒋** 已验证 肺癌家属

结直肠癌术后做的,为了看预后和复发风险。报告很专业,但有些统计学术语我看不懂,要是能附带一个更简易的结论摘要给患者看就更好了。不过电话解读服务弥补了这点,客服很专业。总体是满意的。

机构回复

您的建议非常宝贵。我们已计划在后续报告版本中增加‘患者摘要’板块,让核心结论更一目了然。感谢您帮助我们完善服务。

2026-06-2450人觉得有用
黎** 已验证 结直肠癌

肠癌患者,病友群推荐的。对比后觉得价格算公道,毕竟是一站式服务,从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看,很方便。省去了来回跑的麻烦,这个服务算进价格里我觉得合理。

机构回复

谢谢您和病友的推荐!我们致力于打造便捷、省心的一站式体验,将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅,感谢支持!

2026-06-1956人觉得有用
夏** 已验证 淋巴瘤患者

我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。

机构回复

读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。

2026-06-0644人觉得有用
武** 已验证 家族史筛查

为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进,每一步都有短信提醒,从采样到出报告,心里特有谱。采样点离家也近,周末也能做,完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务,虽然我没用上,但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。

机构回复

谢谢您的细致反馈!我们致力于提供清晰透明的全流程陪伴服务,让您在每个环节都安心。后续有任何关于报告的理解需求,欢迎随时通过电话或在线客服联系我们。

2026-06-1352人觉得有用
朱** 已验证 甲状腺结节

我是主治医生推荐过来的,医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费,然后采血就行了,后续什么都不用管,报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心,完全跟着医生的指引走就好。

机构回复

您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程,减少患者奔波,提升诊疗效率,是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任!

2026-01-296人觉得有用
唐** 已验证 家族史筛查

我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。

机构回复

感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。

2026-03-0621人觉得有用
曾** 已验证 术后复查

体检发现肿瘤标志物异常,心惊胆战地来做MSI排查。采样时担心样本弄混,特意问了实验室怎么识别。客服说每个样本有独立ID,所有接触样本的人员都无法看到我的个人信息,系统里全是代号。而且检测环节有视频监控,流程可追溯。听起来就像特工任务,保密级别很高。

机构回复

您的比喻很形象。我们实验室确实实行严格的“盲测”流程和个人信息隔离制度,通过独立的实验室信息管理系统(LIMS)确保样本与个人信息在检测环节完全脱钩,保障检测公正与数据安全。

2025-12-2244人觉得有用
秦** 已验证 术后复查

因为阿姨得了肝癌,我作为家属帮忙处理检测事宜。下单时我多问了几句关于采样和物流的事,客服解答得很仔细。本以为这就结束了,结果从样本寄出到报告出具,每一个环节都有短信通知。报告拿到后,我有些问题忘了问,在微信上留言,即使是晚上,客服也很快回复了。这种始终在线、有始有终的服务,让我们很放心。

机构回复

感谢您对我们服务细节的肯定。我们希望通过全流程的主动告知和及时响应,让您在任何环节都感到省心和可靠。陪伴您和家人度过这段时期,我们义不容辞。

2026-02-2127人觉得有用
江** 已验证 乳腺癌术后

作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。

机构回复

感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。

2026-01-0354人觉得有用
漕** 已验证 二次手术前

整个过程印象最深的是他们的保密工作做得很好。所有涉及个人和病情的沟通都非常注意隐私保护,这让我们很安心。检测结果出来是MSS,一开始有点失望,但顾问详细解释了MSS的意义以及并不代表没有其他治疗办法,并鼓励我们结合其他检测综合判断,心态上给了很大支持。

机构回复

感谢您对我们隐私保护工作的认可,这是我们的基本承诺。同时,我们也非常理解每一位患者家庭对阳性结果的期待。无论结果如何,提供科学、全面、有温度的解读和支持,陪伴您们走好每一步,是我们的责任。

2026-02-0715人觉得有用

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